¿Qué es el Cariotipo en Sangre?

El análisis cromosómico o cariotipo es una prueba que evalúa el número y la estructura de los cromosomas de una persona para detectar anomalías. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de la célula y que contienen toda la información genética del cuerpo. Cada cromosoma contiene miles de genes en ubicaciones específicas. Estos genes son responsables de las características físicas heredadas de una persona y tienen un profundo impacto en el crecimiento, el desarrollo y la función.

Los humanos tienen 46 cromosomas, representados en el cariotipo en 23 pares. Veintidós pares son autosomas y se encuentran tanto en hombres como en mujeres y un par de cromosomas sexuales; “XY” en hombres y “XX” en mujeres. Normalmente, todas las células del cuerpo que tienen un núcleo contendrán un conjunto completo de los mismos 46 cromosomas, a excepción de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides), que contienen un medio conjunto de 23 cromosomas. Este medio conjunto es la contribución genética que es transmitida a un niño por cada progenitor. En la concepción, la mitad de los juegos de cada padre se combinan para formar un nuevo juego de 46 cromosomas en el feto en desarrollo.

Las anomalías cromosómicas incluyen cambios numéricos y estructurales. Para los cambios numéricos, cualquier otra cosa que no sea un conjunto completo de 46 cromosomas representa un cambio en la cantidad de material genético presente y puede causar problemas de salud o variaciones de desarrollo. Para los cambios estructurales, la importancia de los defectos y su gravedad depende del cromosoma que se ve afectado.