¿Para qué se recomienda?

El examen de Cariotipo en Sangre puede ayudar en el diagnóstico de anomalías cromosómicas, con el fin de diagnosticar enfermedades genéticas, algunos defectos de nacimiento y ciertos trastornos hematológicos y linfoides.

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¿En qué casos su médico puede indicar la realización del cariotipo?

• En bebés, niños o adultos que poseen signos o síntomas que sugieren una anomalía cromosómica que aún no ha sido diagnosticada.

• En niños con retardo en el crecimiento, genitales ambiguos, características clínicas sugestivas del Síndrome de Down, Patau, Edwards, entre otros.

• En hombres con características sugestivas de Síndrome de Klinefelter, ya que pueden llegar a la pubertad o hasta la edad adulta sin ser diagnosticados. En mujeres cuyas características clínicas indiquen la sospecha de padecer el Síndrome de Turner. Ambas cromosomopatías originan infertilidad y las parejas sin saber la causa comienzan a presentar pérdidas a repetición. Otra cromosomopatía como la trisomía 16, es la causa de al menos el 50 por ciento de los abortos espontáneos.

• En los pacientes con Leucemia, la prueba de cariotipo puede ser una herramienta en la detección del cromosoma Filadelfia que se encuentra en algunas personas con leucemia mieloide crónica o leucemia linfocítica aguda.

• En Muerte fetal: a menudo se realiza un cariotipo como parte de las pruebas que siguen a una muerte fetal.